В 2006 году был начат проект по расшифровке генома неандертальца. Основные данные уже получены. Определены гены, которые отличают homo sapiens sapiens (т.е. современного человека) от его ближайшего родственника (homo neanderthalensis). Главной сенсацией стало то, что, вопреки ожиданиям, между ними происходили-таки скрещивания.

За последние двадцать лет было сделано множество реконструкций внешнего облика неандертальцев. При их создании были использованы самые современные методы восстановления лиц человека по костным останкам, также были использованы данные ДНК для определения цвета волос и кожи. К удивлению очень многих, перед нами предстали лица, которые мы вполне могли бы встретить на улице. На первом фото представлена реконструкция неандертальского ребенка (Институт антропологии, Цюрихский университет).

Расшифровка генов длилась почти 4 года. В качестве источника ДНК были выбраны кости неандертальцев, живших 38000 лет назад на территории современной Хорватии. Выбирали так, чтобы найти наименее потревоженные останки, иначе была велика вероятность смешивания ископаемых ДНК с современными.

Первые обоснованные выводы относительно различий в геноме современного человека и неандертальца стало возможно делать после того, как было реконструировано и очищено от загрязнений 2/3 генома — т.е. около 4 миллиардов  нуклеотидов. Чтобы получить запись неандертальского генома, необходимо было исключить всю микробную составляющую материала — именно микробы оказались наиболее многочисленными «загрязнителями» древних останков. Уже эта подготовительная работа была уникальной и по своей методике, и по трудозатратам.

Неандертальцы (homo neanderthalensis) биологически значительно отличались от современного человека. Расхождение между ними начались более 500 тыс. лет назад. Их отличали мощные надбровные дуги, выступающий широкий нос и маленький подбородок.

Для отделения человеческой составляющей от микробной сначала воспользовались библиотеками известных микробных генов и исключили их. Затем обработали неандертальские образцы специальными ферментами, разрушающими только микробные гены. В результате в образцах осталось не так уж и много генов микроорганизмов. Далее оценивали присутствие любых маммальных генов с учетом всей имеющейся информации в современных биоинформационных библиотеках. Также генетики оценили привнос генов современных людей — всё же эти образцы побывали в руках исследователей. По митохондриальной ДНК можно судить об объеме этих загрязнений — около 1%.

Нужно подчеркнуть, что только развитие геномики и создание глобальных библиотек с доступными и унифицированными сведениями сделало подобную работу возможной. Чем внимательнее вчитываешься в методическую часть работы, тем яснее становятся фантастические возможности и ошеломительные перспективы этой новой области науки.

Геном неандертальцев и современных людей отличается на 0,16%. С одной стороны, отличия невелики. С другой, можно увидеть, какие именно отличающиеся гены составляют нашу «разумную» сущность — иными словами, какие гены имеются у современных людей, но отсутствуют и у шимпанзе, и у неандертальцев. Это гипотетические элементы, которые не унаследованы от общего предка и появились только после расхождения ветвей современного человека и неандертальца. Таких сугубо современных элементов — нуклеотидных замен в генах — нашлось 78. Некоторые из этих нуклеотидных замен могут быть нейтральными (они могли закрепиться в результате обычных демографических процессов), другие же могут иметь и адаптивное значение.

Так вот, нашлось 5 таких генов, которые несли по несколько указанных нуклеотидных замен. Эти гены и, соответственно, эти мутации, очевидно, адаптивны для современных людей, иначе бы эволюция не обратила бы на них столь пристального внимания. Это гены, связанные с функциями кожи, мыслительной деятельностью, энергетическим обменом. Например, у современного человека присутствуют гены, мутации в которых проявляются в виде синдрома Дауна, шизофрении, аутизма. Соответственно, эти гены, присутствуя у человека и в нормальном виде, и в ненормальном, — формируют его мышление (которое таким образом должно значительно отличаться от мышления неандертальца)…

Неандертальцы жили как минимум еще 30 тыс. лет назад. Они многократно пересекались с хомо сапиенсами. На стоянках и неандертальцев, и кроманьонцев были обнаружены обглоданные кости другого вида. Культура неандертальцев была достаточно развита. Было обнаружено захоронение неандертальца со скелетом в позе эмбриона, покрытым красной накидкой. Рядом с телом были оставлены цветы, инструменты, цветы, яйца и мясо, что указывает на веру в загробную жизнь и наличие религиозной практики.

Надо заметить, что нашлись и такие мутации, которые были у неандертальцев, но отсутствовали у человека и шимпанзе. Их функции неизвестны. Также определены гены, которые присутствуют в геноме неандертальцев в явно большем числе копий, чем у современных людей. Их назначение тоже пока неизвестно.

Самые замечательные результаты были получены при сравнении реконструированного генома неандертальцев с генными последовательностями 5 современных людей — европейца, коренного китайца, жителя Папуа Новой Гвинеи и двух коренных африканцев из Южной и Западной Африки.

По уровню генетических различий геном неандертальца оказался больше похож на европейцев, азиатов и папуасов, чем на африканцев. Это ясно следует из результатов попарного сравнения генов неандертальцев и современных представителей разных частей света. Тут привлекались дополнительные данные по современным людям для нивелирования индивидуальных и демографических отличий. Ученые выбирали для сравнения только те гены, которые несли продвинутые варианты аллелей по сравнению с вариантами шимпанзе.

Оценивались различия между генами неандертальцев и одной из народностей, скажем европейцами, и между неандертальцами и следующей народностью, например китайцами (азиатами). Затем вычисляли различия между выбранной парой современных людей (в данном примере — между европейцами и азиатами). После оставалось оценить разницу между неандертальцами и современными людьми, с одной стороны, и выбранной современной парой, с другой. Если продвинутые гены встречаются с одинаковой частотой у неандертальцев и двух других народов и не отличаются от уровня различий между современной парой, то общий уровень различий будет равен 0. Если неандертальцы больше отличаются от одного из народов, чем от другого, то общий уровень различий отклонится от нуля в сторону пары, включающей эту народность.

Такой метод анализа применялся впервые и дал замечательные результаты. Оказалось, что продвинутых аллелей больше у неандертальцев, европейцев и азиатов и папуасов. А вот африканцы продемонстрировали меньше сходства со всеми этими выборками. Так что жители современной Евразии имеют примерно 1–4% неандертальских генов, а в геноме африканцев неандертальских следов существенно меньше.

Проведенные статистические изыскания генетики дополнили еще одним занимательным фактом. Раньше было показано, что среди древних вариантов аллелей имеются такие, которые существенно чаще встречаются у европейцев, чем у африканцев. Всего было известно 13 таких географически капризных вариантов. Так вот выяснилось, что 10 из этих 13 вариантов имеются и у неандертальцев!

Средний рост неандертальца составлял 165 см. Они обладали массивным телосложением. Объем черепа был 1400—1600 см3, что больше чем у современного человека. Строение голосового аппарата и мозга свидетельствует о том, что они могли говорить. Самый древний музыкальный инструмент (костяная флейта) обнаружен на стоянке неандертальцев. Они использовали самодельные инструменты и оружие, но, по-видимому, у них не было никакого метательного оружия. Добычу неандертальцы убивали ударом коротких копий, о чём свидетельствуют следы развитых мышц на костях правой руки.

Эти весьма нетривиальные результаты генетики и статистики не оставляют ученым никакого другого выбора, кроме как допустить скрещивание жителей древней Европы и Азии с неандертальцами. При этом скрещивания неандертальцев с древним африканским населением не было. Предположительный сценарий мог быть следующим.

Первая встреча неандертальцев с сапиенсами могла произойти около 80 000 лет назад в Азии. К этому времени уже прошла первая волна миграции сапиенсов из Африки, а неандертальцы подошли к азиатским рубежам. Смена антропологических находок и артефактов маркирует волны миграции современных людей и неандертальцев и указывает на время их возможной встречи.

По оценкам израильских специалистов, гипотетическое время сосуществования людей современного типа и неандертальцев в окрестностях горы Кармель могло длиться около 10 000 лет. Следующая волна миграции сапиенсов из Африки в Европу началась около 50 000 лет назад. Мигранты обязательно встретили на своем тысячелетнем пути неандертальцев. Были ли часты браки между сапиенсами и аборигенами — неизвестно, но следы этих браков остались в генах современных людей.

Миграции людей по гигантским территориям Азии, расселение на острова Юго-Восточной Азии вместе с дрейфом генов среди евразийского населения обеспечили распространение неандертальского наследия. Каким бы мизерным ни было это наследие, но всё же нельзя теперь утверждать без некоторых философских оговорок, что неандертальцы полностью вымерли.